Болезнь Жильбера - симптомы, лечение


Болезнь Жильбера - симптомы, лечениеЧто это такое? Синдром Жильбера – доброкачественное, хронически протекающее наследственное нарушение билирубинного обмена, что проявляется неконъюгированной гипербилирубинемией в сыворотке крови и эпизодами желтухи.

Каждый десятый житель Земли страдает данным заболеванием и для генетической патологии эта частота достаточна высокая.

Причины синдрома Жильбера


Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта гена UGT 1А1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу.

Мутация в промоторном участке гена приводит к увеличению ТА-повторов (больше 6) и к снижению функциональной активности данного печеночного фермента. В результате этого нарушается конъюгация непрямого билирубина и увеличивается его концентрация в крови.

Синдром Жильбера может возникнуть в любом возрасте под влиянием различных факторов. Он провоцируется:

  • простудными заболеваниями;
  • стрессовыми ситуациями;
  • перенесенным острым вирусным гепатитом;
  • приемом отдельных медикаментов;
  • физическим интенсивным трудом;
  • менструацией у женщин;
  • голоданием;
  • приемом алкоголя;
  • погрешностями в питании.
Для синдрома Жильбера свойствен аутосомно-рецессивный тип передачи. Это значит, что здоровые гены сдерживают активность своих аномальных генов-двойников (известно, что у каждого человека двойной комплект генов) и проблемы могут возникнуть лишь при гомозиготной вариации, когда оба гена имеют дефект.

Такой механизм наследования говорит о том, что люди страдающие синдромом Жильбера вполне могут иметь здоровых потомков, а их собственные родители не обязательно должны болеть данным недугом.

Признаки и симптомы болезни Жильбера


Чаще всего синдром Жильбера и его симптомы проявляются в подростковом и юношеском возрасте и диагностируется на случайном клиническом осмотре. Так как основным симптомом болезни Жильбера есть лишь легкая желтушность, многие пациенты не догадываются о своей болезни.

Белки глаз и кожа окрашиваются в желтый цвет тогда, когда уровень билирубина становится выше определенных значений. В большинстве случаев присутствует только иктеричность склер, у некоторых людей отмечается изменение цвета кожных покровов.

Синдром Жильбера может выражаться тяжестью в правом подреберье, общим недомоганием, расстройствами пищеварительного тракта, болезненными ощущениями в животе, повышенной пигментацией кожи. Печень может умеренно увеличиваться в размерах.

Не очень часто присутствует незначительная неврологическая симптоматика в виде головокружения, астении, слабости, нарушений сна. Бывает и бессимптомное течение, когда о болезни свидетельствует только повышение билирубина в 2-5 раз.

Болезнь Жильбера - симптомы, лечение

Диагностика при синдроме Жильбера


Диагностика болезни достаточно сложная. Быстрее всего синдром Жильбера можно выявить посредством прямой ДНК-диагностики, суть которой в определении количества ТА-повторов в гене. Но часто этот анализ используют как окончательное подтверждение в случае невозможности получения ответа о наличии патологии другими способами.

Лечащий врач руководствуется физикальными методами (опрос, осмотр) и лабораторным исследованием. Кроме общих анализов крови и мочи пациенту проводят пробы с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, а также наблюдают за изменением уровня билирубина на фоне уменьшения количества поглощаемой пищи.

Из инструментальных диагностических методов практикуется УЗИ органов брюшной полости. С особым вниманием смотрят на размеры печени, на наличие камней в желчном пузыре, на его форму и толщину стенок.

Для выключения цирроза печени проводится пункционная биопсия. Через правый бок вводится специальная игла, с помощью которой получают образец печеночной ткани с размерами до 1 мм. Это обследование проводится под контролем УЗИ. Альтернатива биопсии – фибросканирование, которое осуществляется без прокола с помощью специального аппарата фиброскана и позволяет обнаружить структурные изменения печени с диагностической точностью до 92-99%. Результаты оцениваются моментально.

Лечение синдрома Жильбера


Болезнь Жильбера - симптомы, лечениеОсновным средством для лечения синдрома Жильбера есть фенобарбитал – индуктор ферментов монооксидазной системы гепатоцитов, под влиянием которого снижается уровень билирубина, а также уходят диспептические явления. Среди побочных эффектов препарата есть вялость и сонливость, поэтому его в минимальном количестве рекомендуют принимать на ночь.

При повышении билирубина к показателю 50 мкмоль/л и плохом самочувствии можно провести гемосорбцию – внепочечное очищение крови от токсических веществ. Билирубин начинает снижаться уже во время проведения самой процедуры и состояние улучшается. Завышенный уровень билирубина ведет к изменению желчного состава и к образованию конкрементов в желчном пузыре. Для предотвращения этого рекомендован профилактический курсовой прием уросана (2-3 раза в год). Показаны также витамины группы В, щадящая диета, где сокращены жиры, алкоголь и продукты с консервантами (стол № 5).

В период обострений − гепатопротекторы (карсил). Успех лечения зависит от терапии хронических инфекционных очагов и заболеваний желчевыводящих путей.

Большой вес имеет соблюдение режимов труда, отдыха и питания. Не должно быть значительных перерывов между приемами пищи и физических перегрузок. Питаться следует небольшими порциями не менее 4 раз в день, что хорошо отражается на процессе выведения желчи. Вегетарианство при синдроме Жильбера недопустимо.

Прогноз заболевания


Учитывая наследственный характер, полное излечение от синдрома Жильбера в настоящее время невозможно. Прогноз благоприятный в виду того что заболевание протекает доброкачественно.

Некоторые авторы рассматривают его как вариант нормы. Гипербилирубинемия отмечается на протяжении всей жизни, но на ее продолжительность и качество данный факт не влияет. Пациенты должны быть осведомлены в том, что физическое и психоэмоциональное перенапряжение, а также пропуски в приемах пищи напрямую связаны с пожелтением кожи.

Ваша оценка:
  (голосов: 3)

Рубрика: Эндокринология

        

Оставить комментарий
Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера
Сколько будет: 3+2
Как и чем лечить заболевания вы предпочитаете?