Муковисцидоз - что это такое, симптомы и лечение


Муковисцидоз - что это такое, симптомы и лечениеЧто это такое - кистозный фиброз или муковисцидоз относится к наиболее тяжелым генетическим заболеваниям, вызывающим тяжелые клинические проявления, характерные нарушениями в функциях бронхолегочной, гепатобилиарной, пищеварительной, репродуктивной и других системах.

Патологические процессы в органах различных систем имеют однотипный характер :

  • образование склероза;
  • формирование кист;
  • очаги воспалительных процессов.
Муковисцидоз пищеварительной (поджелудочной) железы проявляется:

  • диффузным фиброзом;
  • кистозными образованиями в панкреатических протоках;
  • начинающейся флегмоной;
  • увеличением панкреатических островков.
Патологии в ЖКТ характеризуются:

  • кистозными расширениями в ворсинчатой оболочке стенок кишечника;
  • скоплением бокаловидных клеток вызывает расширение шаровидной формы;
  • фиброгенезом окружающих тканей.
Изменения в печени выражены:

  • развитием жировых капсул под почкой и между ее долями;
  • проявлением болезни Кароли (расширение протоков) во внутрипеченочных протоках
  • признаком белковой дистрофии и стеатоза
  • гиперплазией и артезией билиарной системы желчного пузыря.
В бронхолегочной системе проявления муковисцидоза выражены:

  • пневмосклерозом с эмфизематозными очагами;
  • зонами обтурационного ателектаза;
  • склеротическими изменениями в легочных сосудах;
  • слизисто-гнойными поражениями бронхиол;
  • увеличением бронхиальных желез, заполненных мокротой с элементами выпячивания;
  • патологическими процессами в легочной ткани;
  • пневмосклерозом альвеолярных перегородок.

Причины муковисцидоза


Каким образом развивается муковисцидоз, и что это за болезнь? В основе заболевания лежит генная мутация, в результате которой отсутствует синтез белка, являющегося связывающим звеном между внешней и внутренней поверхностью клеточных мембран, что является причиной, нарушений в трансмембранной регуляции муковисцидозной проводимости.

Причины и механизм зарождения муковисцидоза определен тремя причинными факторами :

  1. 1) Нарушение экзокринных функций – вызывает продуцирование вязкой мокроты с повышенным содержанием белка и электролитов с пониженной ионной проводимостью. Слишком густая структура мокроты вызывает закупорку в протоках желез, вызывая их расширение, в дальнейшем, как правило, образуются кистозные формы, которые часто подвержены инфицированию.
  2. 2) Электролитные патологии – характеризуются повышенным содержанием кальциевого минерала в экзокринном секрете. Во многих фрагментах накапливается избыток элементов хлорида натрия.
  3. 3) В фибриллообразующих клетках соединительной ткани накапливаются мукополисахариды (в виде слизи) и продуцируются полипептиды (нейропоэтические цитокины), отвечающие за поддержание жизнедеятельности нейромышечных тканей. Накапливание клетками гликозаминогликанов, слизи, вызывает фактор Спока, характеризирующийся нарушением движения эпителиальных ресничек во внутренних оболочках различных органов. Ранний атеросклероз происходит при поражении фибробластов, а совокупность инфекций и воспалительных очагов ускоряют склеротический процесс.

Симптомы муковисцидоза


Муковисцидоз - что это такое, симптомы и лечениеКлинические симптомы при муковисцидозе проявляется в зависимости от локализации патологии выраженности и степени поражения, возрастного фактора и возможных осложнений. Заболевание проявляется различными формами.

Атипичная форма включает легкие, стертые формы отечно-анемической и цирротической направленности, проявляется:

  • развитием особой формы цирроза печени;
  • эхографическими признаками увеличения печени;
  • затруднением кровотока в портальной системе;
  • общим кожным зудом;
  • болезнью Госпела;
  • скоплением жидкости в брюшине.
При легочной форме муковисцидоза патологии разделяют по четырем стадиям.

В 1-й стадии патологические изменения в бронхах и легочных долях проявляются:

  • кашлем;
  • одышкой и цианозом при умеренной нагрузке.
2-я стадия, развивающаяся долгие годы, выражена патологическими изменениями в бронхах:

  • с выделением слизи при кашле;
  • с усилением диспноэ (одышки);
  • деформацией пальцев.
Третья стадия отличается осложненными процессами:

  • пневмофиброзом;
  • бронхоэктазом;
  • кардиопульмональной недостаточностью;
  • мокрота с гнойными примесями;
  • происходит грудная деформация по любому из трех видов - воронкообразной, килевидной или бочкообразной;
  • отмечаются сухие или влажные хрипы;
  • процессы деформации фаланг пальцев и в ногтях;
  • ломкими волосами, без блеска с серым оттенком;
  • дистрофическими изменениями кожного покрова с выраженным цианидом, сухостью и шелушением;
В 4-й стадии кардиопульмональная недостаточность переходит в терминальную фазу, приводящую к летальному исходу. Кишечная форма обусловлена ферментативным дефицитом в кишечнике и поджелудочной железе.

Симптомы проявляются :

  • частыми, обильными, жирными фекалиями;
  • или скудными и плотными фекалиями;
  • проявлением запоров;
  • выпадением прямой кишки (следствие повышенной вязкости секрета);
  • пациент мучается метеоризмом (вздутием кишечника);
  • снижается аппетит и тонус мышц;
  • появляется отечный синдром.
Мекониальный муковисцидоз – заболевание новорожденных. Мекониевы пробки, сразу же после рождения ребенка достигают восьми сантиметров, если они не размываются в ближайшее время, это грозит омертвением закупоренного отрезка кишки, дальнейшего перитонита, и неизбежной гибелью ребенка
.

Осложнения


Муковисцидоз отличается множественными проявлениями осложнений, не говоря уже о «банальной» бронхо-легочной патологии, проявляется более серьезными патологиями :

  • бронхоэктатической болезнью;
  • экземой легочных долей и артериальной гипертензией;
  • проявлениями бактериальных деструкций в легких;
  • синуситами, обостряющими симптомы астмы;
  • синдромом энергодинамической сердечной недостаточности;
  • синдромом целиакии, СД и многими другими проявлениями;

Диагностика муковисцидоза


Муковисцидоз – заболевание довольно серьезное, особенно когда болеют дети, и ошибка в диагнозе, порой, стоит жизни пациенту. Для более четкой диагностики проводится дифференцировка схожих по симптомам заболеваний.

При легочной форме дифференцировка проводится по отношению:

  • субструктивного бронхита;
  • коклюша и хронической пневмонии другого генеза;
  • астматического бронхита.
Кишечная форма дифференцируется, исключая схожесть симптомов при заболеваниях, нарушающих кишечное всасывание:
Если существует генетический фактор, у беременных со второго триместра целесообразна пренатальная диагностика. Применяется метод генетического поиска, определяющий мутацию гена в клетках ДНК или в плазме крови при помощи ПЦР анализа.

В общую диагностику муковисцидоза входит физикальная диагностика - учитываются данные семейного анамнеза, время первых проявлений симптомов болезни, выраженность клинической картины и симптоматики. Уточняющий диагноз проводят, подключая инструментальную диагностику.

Кроме общих анализов применяется целевая диагностика :

  1. 1) Копрограмма – исследуются железы ЖКТ на выявление ферментативных нарушений.
  2. 2) Микробиологический анализ мокроты.
  3. 3) Бронхография – выявления бронхиальных пороков.
  4. 4) Бронхоскопия – определение состава мокроты;
  5. 5) Рентген – выявление инфильтративных и склеротических очагов.
  6. 6) Спирометрический метод – исследование функций легких.
  7. 7) Анализ пота определение количества ионов натрия и концентрации хлора. Именно этот анализ подтверждает муковисцидоз если данные элементы выше нормы.
Муковисцидоз - что это такое, симптомы и лечение

Лечение муковисцидоза


Основное направление в лечебном процессе направлено на профилактику осложнений. Для облегчения выхода секрета, скопившегося в бронхах, назначаются муколитические медикаментозные препараты в виде спинхалера или аэрозолей. Такая дозировка позволяет осуществлять быструю доставку лекарства в пораженную область и способствует быстрому разжижению слизи. Хороший эффект, при выводе секрета дают упражнения дыхания, процедуры вибромассажа и специальный массажный жилет.

Кроме этого, для лечения муковисцидоза необходимо позаботиться о нормализациии деятельности ЖКТ - это осуществляют с помощью препаратов, облегчающих вывод желчи и содержимого просвета 12-ти перстной кишки, пищеварительными ферментами - знзимами. При присоединении заболеваний инфекционного характера, назначаются антибиотики и этиотропная терапия.

Осложненные формы болезни лечат с применением гормонотерапии с назначением глюкокортикостероидных препаратов. Хирургическое вмешательство, является необходимостью, когда муковисцидоз проявляется кишечной непроходимостью.

Большую роль в лечении муковисцитоза играет сбалансированная, богатая белками диета. Потребление жирных продуктов следует ограничить. Рацион должен быть богат витаминами и солями, чтобы уравновесить водно-солевой баланс. На данное время методом перспективного лечения муковисцидоза, является трансплантация пораженных органов.

Прогноз лечения муковисцидоза очень серьезный. Более половины пациентов не доживают до сорокалетнего рубежа, у маленьких детей и того хуже. Все зависит от ранней диагностики и адекватной терапии.

У пациентов с крепким иммунитетом и хорошими физическими данными прогноз благоприятен. При ранней диагностике, целенаправленном лечении и проведении профилактики рецидивов, прогноз вполне может быть благоприятным.

Ваша оценка:
  (голосов: 1)

Рубрика: Пульмонология

        

Оставить комментарий
Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера
Сколько будет: 3+2
Как и чем лечить заболевания вы предпочитаете?